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Ma nièce et filleule, Jennifer,
âgée de 18 ans est atteinte d’une maladie rare : le syndrome de West.
Elle est suivie médicalement, à
intervalles très réguliers et le traitement habituel qui lui est administré est
du Tégrétol, un puissant anti- épileptique.
Ces derniers temps, nous avons
l’impression que la maladie évolue.
En ce moment, elle se trouve dans
une période de crise. Elle est entièrement happée par la peur et les angoisses refont
surface, après quelques années de répit.
Par moments, elle pousse des
petits cris de douleur, comme si, à l’intérieur de son cerveau, elle recevait
des décharges électriques. Elle nous dit comme pour demander de l’aide
« ça brûle la tête ».
Son sommeil est perturbé :
plus que 3 heures par nuit. Ma sœur est épuisée ; la famille est sur les
nerfs.
La situation est douloureuse pour
elle, d’abord, et pour son entourage qui l’aime, ensuite.
Face à un tel syndrome, nous nous
trouvons impuissants et désespérés. Que faut-il faire ? Vers qui se
tourner ? Faut-il craindre le pire ? Trop d’interrogations qui nous
pétrifient.
Elle est allée faire un bilan. Le
dosage de son traitement a été maintenu
et du valium a été prescrit en supplément.
Malgré cela, son état
« bizarre » persiste. Elle reste en contemplation ou s’adresse à un
interlocuteur invisible allant jusqu’à lui faire des offrandes. Nous avons
l’impression qu’elle veut le séduire pour qu’il la laisse tranquille.
L’explication apportée par le psychiatre consulté a été qu’elle développait des
hallucinations qui entraînent une souffrance importante.
Toute la famille s’inquiète. Les
médecins essaient encore de trouver une explication à cet état : évolution
de la maladie, croissance de la jeune fille, raisons hormonales… ?
S’agissant d’une maladie
orpheline (bien que 2 enfants sur 3000 en soient atteints –et surtout les
garçons), la science est impuissante en ce qui concerne la guérison des formes
symptomatiques.
Je suppose que cela ne doit pas
être rentable pour les laboratoires…
Quoi qu’il en soit, voilà la
situation et un sentiment d’injustice nous étreint.
Historique
Son syndrome s’est déclaré à
l’âge de 6 mois. Couchée dans son petit lit, elle a été prise de convulsions
soudaines : sa petite tête se soulevant vers l’avant. Ma sœur en a parlé à
son médecin qui ne l’a pas trop prise au sérieux, détectant en elle une
« mère trop inquiète ».
Un autre spasme a eu lieu quelque
temps après. Cette fois, au bout du cinquième médecin consulté, un pédiatre, sensibilisé à ce syndrome a prononcé
pour la première fois le nom de « syndrome de West ».
La petite a été hospitalisée et
traitée par corticoïdes, valium et gardénal. Son visage s’est boursouflé et des
petits boutons sont apparus. On a opéré sur elle des ponctions lombaires sans
anesthésie (la souffrance en 1988 n’étant pas l’intérêt majeur du corps
médical ! Des syncopes associées sont apparues.
Nous avions tous mal au plus
profond de nos entrailles. Ma sœur est restée 1 mois avec elle, à l’hôpital. Le
gardénal ayant été mal dosé par le médecin (dose adulte au lieu de nourrisson),
elle a dû être placée sous monitoring cardiaque, à domicile…
On a expliqué à ma soeur que
Jennifer grandirait mais que son cerveau accumulerait du retard ; que plus
tard, elle pourrait exercer, dans le meilleur des cas d’évolution, une activité
manuelle, dans le pire des cas une issue fatale était possible. Toutefois,
aucune autonomie n’était à espérer.
Par ailleurs, des séquelles
psychologiques étaient attendues : déficit du langage, de l’intellect,
retard de propreté, difficultés motrices et de préhension…
En effet, tout s’est avéré vrai.
Nonobstant, grâce à une
stimulation permanente de son entourage, elle a bien évolué. Elle est devenue
une enfant douce, gaie et affectueuse.
Elle parle mais son langage est
limité. La préhension « fine » des choses est difficile. De plus, une
présence constante, à ses côtés est requise pour tous les gestes de la vie
courante (bain, lavage des dents, habillage, toilettes…).
En ce qui concerne sa scolarité,
elle va dans un établissement spécialisé 6 jours par semaine, en externe. Elle
fait les allers et retours dans un car de ramassage prévu à cet effet.
Dans cet institut, elle retrouve
surtout des enfants trisomiques 21.
Elle s’adapte, mais ne semble pas apprécier son école outre
mesure …. En effet, elle y a connu un mélange d’handicaps « lourds » (adolescents
s’automutilant, démences diverses….).
Des « accidents »
inexpliqués sont survenus dans l’enceinte de la structure d’accueil. Un jour,
elle est arrivée à la maison se tenant la main et souffrant visiblement
beaucoup. Diagnostic médical : poignet cassé ! Personne n’avait rien
vu, ni les surveillants ni l’équipe pluridisciplinaire. Après enquête, il
s’agirait d’une autre « élève » violente qui l’aurait poussée
méchamment, en se dirigeant vers le car scolaire? sans surveillance, la faisant tomber et se blesser.
L’année d’après, à la même
période la même « élève » a recommencé ses violences et, cette fois,
elle est tombée sur la face, se cassant deux dents.
Sachant que, pour les handicapés
âgés de plus de 15 ans, aucun dentiste ne veut officier, ces jeunes sont
expédiés à l’hôpital pour un arrachage de dents en bonne et due forme, sous
anesthésie générale. Ce procédé choquant est « justifié » par le fait
que l’anesthésie générale coûte de l’argent à l’état et qu’ainsi le problème
est réglé une bonne fois pour toutes !!!!!!! Efficace, radical et
redoutable!!!!!!!!!!
Il faut savoir que dans les
instituts spécialisés, il est de coutume de servir, en majorité, des repas dits
« mixés » ou « lisses » suite aux arrachages de dents intempestifs.
Pour la petite histoire, les dents servent aux étudiants en médecine dentaire
pour l’apprentissage des différents soins aux dents…. (Je me serais bien passée d’une telle expérience du handicap !!!)
Jennifer a déjà vécu des épisodes de crises d’angoisse qui
se sont résorbés en moyenne en un mois.
Aujourd’hui, cet état semble
durer un peu trop longtemps par rapport aux expériences passées (3 mois). La
crise d’angoisse, elle-même est également plus aigue avec plusieurs crises
d’épilepsie infra-cliniques s’y ajoutant.
Alors qu’elle mangeait goulûment,
en temps normal, en ce moment, elle semble souffrir d’anorexie, refusant
obstinément la nourriture, sans d’appétit.
Avant le début de la crise
(quelques jours avant Noël), elle s’est mise à boire de plus en plus (limite
potomanie).Eau et coca lui emplissaient le ventre à défaut de nourriture solide
qu’elle se refusait à avaler. Une perte de poids conséquente (15 kg) s’en est suivie.
A ce jour, ni les aliments solides ni les liquides ne
l’attirent. Ma sœur est obligée de l’hydrater à la petite cuiller ou à l’aide
d’une pipette. Pour la nourriture, il faut la forcer à manger en la maintenant
assise, de force.
Cette situation est très
difficile à vivre, pour tous.
En ce qui concerne les connaissances médicales, malheureusement, très
peu d’informations existent sur ce syndrome, l’essentiel étant :
Ses symptômes
En général « les spasmes
infantiles surviennent dans les premiers mois de vie, souvent vers 5 mois. Les
enfants présentent des mouvements brefs ressemblant à des tics s’accompagnant
de spasmes des muscles destinés aux
mouvements du corps. Ces spasmes apparaissent par salves de quelques secondes
(flexion de tête, en avant ou en arrière) et surviennent par crises pouvant
durer plusieurs mois. Ces troubles moteurs s’accompagnent d’une régression des
acquisitions et de perturbations du contact de l’enfant avec l’extérieur.
Son évolution
« La poussée s’arrête et
laisse des séquelles psychologiques. Dans les formes symptomatiques, le
développement mental ne redevient pas normal ».
Le but avoué de mon article est de trouver des familles, en France ou dans
d’autres pays limitrophes, qui sont dans
le même cas. Nous aimerions être contactés à travers les commentaires pour en
parler et échanger nos expériences. (Jennifer habite près de Strasbourg (67)).
Nous vous remercions, par avance.
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